El autismo infantil

Diagnóstico Diferencial

La heterogeneidad con que se presentan los casos de autismo, la multitud de síntomas o características conductuales descritas, las controversias habidas (y por haber) sobre cuáles son necesarias para diagnosticar el autismo, plantean a menudo problemas no sólo en cuanto los criterios diagnósticos, sino que también nos encontramos con la dificultad de establecer un punto de corte entre el autismo y otros trastornos que comparten algunos síntomas, pero que no cumplen totalmente el conjunto de criterios diagnósticos aceptados por la comunidad científica. Por ello, no nos debe sorprender que una de las razones de la mencionada heterogeneidad sea que en muchos casos el autismo aparece solapado con otros trastornos infantiles. Algunas veces como fruto de una patología específica anterior, como la rubéola congénita, esclerosis tuberculosa, encefalopatía, lipoidosis cerebral o neurofibromatosis. En otros casos el autismo se asocia a otros trastornos, como síndrome de Down, o con crisis epilépticas que se manifiestan en la adolescencia.

Sin embargo, la fuente de heterogeneidad que más problemas acarrea al diagnóstico del autismo procede del hecho de que este trastorno comparte ciertas características esenciales (síntomas primarios o rectores) con otras alteraciones infantiles. El autismo puede diferenciarse al menos de siete características diagnósticas: esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privación ambiental, síndrome de Rett, síndrome de Asperger y los trastornos infantiles desintegrativos.

Esquizofrenia infantil

La esquizofrenia infantil es una categoría diagnóstica que aglutina una gran cantidad de trastornos infantiles. Desde tiempo atrás parece haber venido cumpliendo la función de ser un cajón de sastre en el que incluían las antiguamente llamadas pseudopsicopatías, alteraciones orgánicas e incluso alteraciones del lenguaje y de la inteligencia. Kolvin (1971) plantea que los niños desarrollan las psicosis según dos modalidades. La primera debuta antes de los 3 años, con características autistas. La segunda inicia la sintomatología entre los 5 y los 15 años, con una significativa similitud a la esquizofrenia adulta.

Podemos concluir que la esquizofrenia infantil se caracteriza, y por tanto se diferencia del autismo, en que es de inicio más tardío (después de los 5 años), con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento (delirios), alteraciones de la percepción (alucinaciones), déficit psicomotrices y pobre salud física.

Por otra parte, las respuestas a los distintos tratamientos parecen discriminar entre esquizofrenia y autismo infantil. La esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico, y el autismo responde mejor a las técnicas de modificación de conducta.

Disfasia evolutiva

La disfasia evolutiva se puede definir como un retraso en la adquisición del lenguaje y la articulación. Por tanto los niños disfásicos comparten con los autistas diversa sintomatología relacionada con la adquisición del lenguaje. Entre estas características comunes cabría destacar la ecolalia, la inversión pronominal, los déficit de secuenciación y los déficit en la compresión del significado de las palabras. También podemos observar ciertos problemas sociales en los niños disfásicos, como consecuencia de sus problemas en el lenguaje. No obstante, está claro que los déficit que presentan los autistas en el lenguaje son más graves y complejos que los problemas de los niños disfásicos. Los niños disfásicos conservan su capacidad comunicativa, mediante el uso del lenguaje no verbal, manifiestan las emociones y son capaces de llevar a cabo juegos simbólicos.

Retraso mental

Otro diagnóstico diferencial que debe establecerse, casi de forma obligada, es con el retraso mental. El denominador común entre autistas y niños mentalmente retrasados es, en este caso, la capacidad intelectual. A pesar de que Kanner (1943) sostuviese que los niños autistas estaban dotados de una inteligencia normal, ya ha quedado demostrado, como hemos comentado en un apartado anterior, que los niños autistas presentan una deficitaria capacidad intelectual que persiste a lo largo de su vida. Sin embargo, aunque han aparecido casos de niños retrasados con sintomatología autista, lo cierto es que los niños con retraso mental como los afectados por el síndrome de Down, conservan su capacidad de interacción social y de comunicación, siendo incluso en numerosos casos incluso mejor que la de los niños normales. Otro aspecto diferencial entre autistas y retrasados mentales es el desarrollo físico, que permanece normal en los primeros y se ve afectado en los segundos. En general, los niños con retraso mental muestran un pobre rendimiento en todas las áreas intelectuales, en tanto que los niños autistas pueden tener conservadas o incluso potenciadas las habilidades no relacionadas con el lenguaje, como la música, las matemáticas o las manualidades.

Privación ambiental

Aunque no se puede considerar a la privación ambiental como una categoría diagnóstica, si está claro, y la literatura refleja una gran diversidad de casos, que es un agente causante de problemas y déficit en el desarrollo infantil. Así, la privación maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la institucionalización pueden provocar efectos desoladores en le desarrollo infantil. Sin embargo, estos niños, a pesar de que reflejen déficit o retraso en diversas áreas, como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando se les sitúa en un ambiente estimulante comienzan a recuperar esas habilidades aparentemente perdidas o inexistentes, algo que no sucede en los niños autistas, que en la mayoría de los casos no recuperan esas habilidades deficitarias.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett fue denominado así en reconocimiento al investigador pionero de esta alteración infantil, el científico suizo Andreas Rett, que describió por primera vez el síndrome en 1966 como un trastorno exclusivo del sexo femenino, ya que sólo lo detectó en niñas. Sin embargo, y aunque en 1974 el profesor Rett describió nuevamente más casos del mismo síndrome (21 niñas), no fue hasta 1980 cuando se reconoció la existencia del mismo en la literatura científica, sobre todo a partir de la publicación de Bengt Hagberg (1980), en la que describía otros 16 casos de niñas comparables a los casos descritos por Rett.

Esta profusión de datos y los posteriores hallazgos de Tsai (1992) han provocado que apareciese como categoría nosológica en las clasificaciones CIE-10 y DSM-IV.

Criterios diagnósticos del trastorno de Rett según la DSM-IV

Desarrollo normal durante al menos los primeros seis meses de vida, manifestado por:

1. Aparente desarrollo normal prenatal y perinatal.

2. Aparente desarrollo psicomotor normal durante los primeros seis meses de vida.

3. Normal perímetro craneal al nacer.

Aparición entre los 5 y los 48 meses de los siguientes fenómenos:

1. Desaceleración del crecimiento craneal.

2. Pérdida del uso propositivo adquirido de las manos, con desarrollo de movimientos estereotipados de las manos (como de retorcer o de lavarse las manos).

3. Pérdida inicial de la vinculación social (que a menudo se desarrolla posteriormente).

4. Aparición de marcha incoordinada o de movimientos del tronco.

5. Marcado retraso y alteración del lenguaje expresivo y receptivo con retraso psicomotor severo.

Rutter (1987) lo describió como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos. La existencia de este trastorno hace necesario establecer un exhaustivo diagnóstico diferencial sobre todo en el período inicial, cuando puede confundirse fácilmente con el autismo, ya que después el curso y características de ambos difieren considerablemente.

Como criterios diferenciales con el autismo no se detecta en el síndrome de Rett el ensimismamiento característico del autismo, ni las conductas estereotipadas o ritualizadas.

Comparación entre síndrome de Rett y autismo infantil

Síndrome de Rett

Autismo infantil

1. Desarrollo normal hasta los 6/8 meses. 2. Pérdida progresiva del habla y de la función manual. 3. Profuso retraso mental en todas las áreas funcionales. 4. Microcefalia adquirida, retraso en el crecimiento, pérdida de peso. 5. Movimientos estereotipados siempre presentes. 6. Dificultades progresivas en la deambulación. Apraxia troncal y coordinación corporal. 7. Ausencia del lenguaje. 8. Contacto ocular presente, a veces muy intenso. 9. Poco interés por la manipulación de objetos. 10. Crisis durante la infancia al menos el 70% de los casos. 11. Bruxismo, hiperventilación con retención/expulsión del aire. 12. Pueden presentarse movimientos coreiformes y distonías.

1. Aparición en la primera infancia. 2. Las habilidades previamente adquiridas se mantienen. 3. Las habilidades visoespaciales y manipulativas parecen conservarse mejor que las verbales. 4. Desarrollo físico normal en la mayoría. 5. Conductas estereotipadas variadas con manifestaciones complejas. 6. Funciones motoras gruesas normales en la primera década de la vida. 7. En algunas ocasiones ausencia del lenguaje. Si está presente, patrones peculiares. Trastornos comunicativos no verbales. 8. Contacto ocular inadecuado. 9. Conductas ritualistas estereotipadas. Manipulación de objetos o autoestimulaciones sensoriales. 10. Crisis en el 25% de los casos durante la adolescencia y la edad adulta. 11. No es típico el bruxismo ni la hiperventilación. 12. No existen movimientos coreiformes ni distonias.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger ha sido hasta hace relativamente poco tiempo una contribución científica proscrita por razones ajenas a la ciencia. A pesar de que Hans Asperger describiera en 1944 un síndrome con características muy semejantes al síndrome descrito por Kanner un año antes, no ha sido hasta los años ochenta cuando la comunidad científica se ha interesado por el síndrome de Asperger.

Este síndrome es quizá el que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado hasta qué punto es una entidad diferente de l autismo o subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan déficit cualitativos comparables. Una descripción profana plantearía que los niños de Asperger parecen autistas de alto nivel, est es, sin la afectación en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico del síndrome de Asperger requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, interese intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrásica con los objetos. La CIE-10, que también cuestiona la validez diagnóstica de este síndrome, incluye la presencia de conductas estereotipadas, repetitivas y restricción de éstas. Plantea como criterio diferencial del autismo la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo que con frecuencia son normales en los niños con síndrome de Asperger, quienes tampoco presentan los problemas de comunicación asociados al autismo. Las cifras apuntan a una ratio niño-niña de 8 a 1.

No obstante, estos datos clínicos no pueden considerarse como definitivos y se hace necesario, más que en ningún otro caso, nuevas investigaciones con el fin de clarificar y especificar si estos casos relatados como síndrome de Asperger representan una variedad subclínica del autismo o alguna categoría diagnóstica completamente diferente.

Criterios diagnósticos del síndrome de Asperger según el DSM-IV

Alteración marcada y sostenida en la interacción social manifestada por lo siguiente:

1. Marcada ausencia de sensibilidad hacia los demás.

2. Ausencia de reciprocidad social o emocional.

3. Raramente busca consuelo o cariño en los momentos de malestar.

4. Fallos en desarrollar relaciones con compañeros de manera adecuada a su nivel de desarrollo.

5. Imitación ausente o alterada.

Repertorio restrictivo, estereotipado y repetitivo de comportamientos, interese y actividades.

Ausencia de cualquier tipo clínicamente significativo de retraso general en el desarrollo del habla (p. ej., utiliza palabras sueltas para los dos años, frases comunicativas para los tres años).

Ausencia de cualquier retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, manifestado por el desarrollo adecuado para la edad de competencias de autonomía personal, conducta adaptativa y curiosidad por el entorno.

No clasificable en cualquier otro trastorno generalizado del desarrollo.

Trastorno desisntegrativo infantil

De igual manera que con los dos trastornos anteriores (síndrome de Rett y síndrome de Asperger), con el trastorno desintegrrativo infantil se hace necesario el diagnóstico diferencial de forma prioritaria.

En el trastorno desintegrativo infantil el criterio esencial es la manifestación de una regresión profunda y desintegración conductual tras los 3 ó 4 años de un aparente desarrollo normal, aunque las clasificaciones nosológicas adelantan la edad hasta los 2 años al menos. Con frecuencia se observa un periodo prodrómico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una relativa hiperactividad; periodo al que sigue la pérdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales, pérdida de interés por los objetos e instauración de estereotipìas y manierismos.

Criterios diagnósticos del trastorno desintegrativo infantil según el DSM-IV

Desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos años, manifestado por la presencia adecuada para la edad de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y conducta adaptativa.

Pérdida clínicamente significativa de competencias previamente adquiridas en al menos dos de las siguientes áreas:

1. Lenguaje expresivo o receptivo.

2. Conducta adaptativa o competencias sociales.

3. Control rectal o vesical.

4. Juego.

5. Competencias motrices.

Funcionamiento social marcadamente anormal, manifestado por cumplir los tres primeros criterios del trastorno autista.

Como podemos observar en esta descripción clínica del trastorno desintegrativo, hay un evidente solapamiento con la sintomatología del autismo. La importancia de estos casos de aparición tardía radica en la frecuencia con que este trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas (ya sean congénitas o adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia.

En definitiva, encontramos dos razones fundamentales para diferenciar los trastornos desintegrativos del autismo. La primera enfatiza que el periodo de desarrollo normal es significativamente más largo de lo que usualmente se da en el autismo. La segunda subraya que el patrón de regresión es diferente, ya que habitualmente implica la pérdida de otras habilidades además de la comunicación y de las relaciones sociales. De igual forma, tanto el curso como la descripción clínica del trastorno desintegrativo difieren del síndrome de Rett.